1qトリソミー基金

~本格的治療研究の開始を!~

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冠基金!

寄付総額 寄付人数
1,288,392円 196名
(2017/2/ 20 現在)

1qトリソミー基金~一番染色体長腕部分トリソミー症候群の子ども達と家族を支えたい~

1qトリソミー基金設立

2013年12月に公益財団法人佐賀未来創造基金では当財団の第2期事業指定寄付として「1番染色体長腕部分トリソミー症候群の研究開始と患者家族との出会い」を支援する寄付のお願いを行って参りました。

このたび、幸篤志さん(患者のお父さん)の故郷、大分県佐伯市有志の方々が、この難病が「治る」という奇跡の実現可能性にかけて、新たにご寄付を当財団に託されることになりました。
よって、当財団の冠基金”1qトリソミー基金~一番染色体長腕部分トリソミー症候群の子ども達と家族を支えたい~”を2014年4月に創設することといたしました。

「超希少難病「1番染色体長腕部分トリソミー症候群」の幸奏汰くんを助けたい!」
3月31日までの事業指定寄付を引き継ぎ、継続してこの病気を支援していくことにいたします。
また、今後は、この”1qトリソミー基金”を契機に国や製薬企業も取り組めていない希少難病患者を救うための基金創設に繋げ、国には研究助成を、製薬企業には創薬に取り組んでいただきたいと願っております。

この「不可能を可能にする」寄付による社会変革にご協力をよろしくお願い申し上げます。

公益財団法人 佐賀未来創造基金 理事長 山田健一郎

皆さまのご支援により、1qトリソミーのホームページが開設されました。

1qトリソミーの部屋

「1qトリソミーの部屋~患者家族の出会い。そして未来の為に~」

・「1qトリソミー」に関する最新の情報提供
・患者さん・ご家族同士が出会い、集う場所

として、1qトリソミー患者家族代表により管理運営されています。

下記、3名の方からメッセージをいただきました。

現在4歳になる息子が生まれてすぐに、医師からは、息子と全く同じ染色体の異常は日本のみならず世界的にも恐らく報告がないと言われました。染色体異常の根本的な治療法は無く、合併症の対処療法しかありません。その合併症は複数に渡り、生まれた時は、心臓、呼吸器、消化器に疾患をかかえ、医師からは「最悪の事態も覚悟するように」と言われるほどでした。

ですから、私たち家族は「この運命を受け入れる」ことしか出来ず、何もしてやることが出来ない無力さを感じながら、これまで過ごしてきました。

しかし、2013年12月の募金活動開始以来、日本のみならず国外の方からもご寄付をいただきました。そして多くの皆さまから励ましのお言葉も頂きました。

「早く病気が治るといいですね」
「奇跡が起こることを願っています」

その言葉が通じたのか。。。2014年2月、小さな奇跡が起こりました。
「プリン食べたい!」と言って自分から一口食べたのです。生まれてからほとんど口からミルクを飲むことなく、チューブからの食事で育った息子にとって”口から食べる”ということがどれほど大きな一歩だったのか。その小さな奇跡は「私たち家族が”希望”を持たなくては!」という気持ちにさせてくれたのです。

皆さまから頂戴したご寄付のおかげで2014年3月15日には山口県下関市で初めて同じ患者・家族とお会いすることができました。最高に笑顔が素敵な5歳の女の子でした。その時の感覚は今でも忘れません。子ども達は無条件にお互いを受け入れあい、親同士は”昔からの親友”に再開したような、「やっと会えましたね!」と自然に声が出る温かい雰囲気に包まれます。そして大きな安心と勇気を同時に感じることが出来るのです。

私たち患者家族は、この病気を宣告されたとき大きな絶望を味わいます。「症例が無い」「仲間がいない」「専門医がいない」「生命予後不明」・・・・「何ひとつ正確な情報が無い」
そのような実状から何かを変えていくことが、そう簡単では無く、それは重々承知のうえのことです。ただひとつ言えることは、継続した活動が必要だということです。そして患者家族同士が出会い、繋がっていくことは、これまでの絶望や辛さを共有出来、前に進むことを後押しするものだと信じています。また、この継続した活動の先に本格的な研究が待っているのだと信じたいです。

この病気の本格的研究が開始され、患者と家族が”希望”を持って生きていけるお手伝いをしていただければ幸いです。

「1番染色体長腕部分トリソミー症候群」は、これまで国内での報告例がほとんどなく、世界でも30例程度と推測されていた全くと言っていいほど知られていない難病です。ほとんどの場合、出生時に死亡するといわれています。

2013年12月に、この病気の治療研究開始と患者家族同士の出会いの場を創るために始めた募金活動は、たくさんの方々のご協力により、300万円を超える寄付を頂戴いたしました。心から御礼申し上げます。
おかげさまで、みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家(長崎県諫早市)の近藤達郎先生を中心に国内の約20名の先生による調査研究が始まりました。

この超希少難病を患う患者は、佐賀県を始め全国各地に存在することが明らかになり、2014年3月時点で、国内の18医療機関に29名の患者さんが受診されていることを確認することができました。そして、この患者さんたちの状況を調査する二次調査が開始されたところですが、そのほとんどは未成年の子ども達だったのです。

彼らとその家族は何れも「国内で同じ病気の患者はいないだろう」と説明を受け、正確な情報が全く無い中で治療、療育、リハビリを手探りで進めていくしかないのです。

調査の結果、患者さんが予想よりも多く、当面調査研究費の増加が見込まれ、本格的な研究に着手いただくには億を超える研究費が必要です。
研究グループの立ち上げにはまだまだ時間がかかりますが、小さなお子さんを含む患者が懸命に生きている間に。国内で研究者有志による世界初の本格的な研究が着手されることを願っています。

難病が「治る」と言う奇跡を起こすお手伝いを継続してよろしくお願い申し上げます。

この病気を治す薬はありません。症例も極めて少なく、生命予後もわかりません。
しかしながら、皆さまのご寄付のおかげで、2014年1月から全国の医療機関等のご協力をえて、第一次調査に着手し、国内に患者が30名程度生きておられるのではないかと推測しているところです。

現在、確認された患者の状態について把握する第二次調査を実施しており、並行して患者家族会の入会についてもお話をしています。
患者が予想よりも多く、調査研究費が当初見込みよりも増えることになります。

2015年2月又は3月をめどに全国の患者家族の交流会にあわせて、調査研究成果発表を佐賀で行い、キックオフにしたいと考えています。
この取り組みをきっかけに他の難病にもこうした活動が拡大していくことを願っています。
まだ、調査に着手したばかりで、再生医療など莫大な研究費を皆さまからの貴重なご寄付によってお願いするまでの思いには至っておりません。費用対効果に自信がないのです。

1番染色体長腕部分トリソミー症候群は、患者が少なく世界中にデータがないので未知の病なのです。
一方で、この1、2年で先が見えてこないともう研究は終わりではないかという危機感を持っています。次のステップにいけるかどうかの瀬戸際にあると思っています。

こうした状況の中で、募金を引き続き行っていただけることはとてもありがたいです。
この病気の子ども達は、生まれる前から幾つもの生命の危機を乗り越えてきた”命に縁のある子たち”です。

この病気の子ども達の日々を支える社会を創り上げるために引き続きご協力をお願いいたします。

お問合せ  CONTACT
TEL:0952-26-2228
担当者 江口・山本(受付時間:平日(祝日除く)9:00~18:00

設立者 佐伯市有志一同

わたしの「まち」にあるお困りごと

「1番染色体長腕部分トリソミー症候群」は、これまで国内での報告例がほとんどなく、世界でも30例程度と推測されていた全くと言っていいほど知られていない難病です。ほとんどの場合、出生時に死亡するといわれています。

この病気への医学的アプローチとして、日本小児遺伝学会の専門医と医療機関の協力を得て、日本で初めて協働で研究に着手します。

この活動のあらまし

第2期の事業指定寄付助成事業「超希少難病「1番染色体長腕部分トリソミー症候群」の幸奏汰くんを助けたい!」では、400人、そして、400万円を超える多大なるご寄付をいただき、この社会的課題に対する地域社会の関心は、佐賀県のみにとどまらず、全国、そして世界へと広がっていきました。この場をお借りして厚く御礼申し上げます。

そして、今回の冠基金「超希少難病「1番染色体長腕部分トリソミー症候群」の幸奏汰くんを助けたい!」では、幸さんの出身地である大分県佐伯市の同級生や故郷の皆さま「佐伯市有志の会」が出資・設立者となり今回の冠基金が誕生しました!

今後は、この“1qトリソミー基金”を契機に国や製薬企業も取り組めていない希少難病患者を救うための基金創設に繋げ、国には研究助成を、製薬企業には創薬に取り組んでいただきたいと願っております。

この「不可能を可能にする」寄付による社会変革にご協力をよろしくお願い申し上げます。

わたしの「まち」に必要なコト

こんなに希少な病を治すことは簡単ではないことはわかっています。だから、生きることに希望を持ち、この病と向き合い、一生を通してつきあっていくことがまずは重要だと考えています。

そのためには、みさかえの園総合発達医療福祉センターの近藤達郎先生をはじめとして、この病気の研究グループが立ち上がり、調査が進めば、同じように悩み苦しんでいる患者と家族の情報、辛さ、悩みを共有でき、孤独で先が見えない不安だらけの今の状況に対して、少なくとも心の面だけは安心を得られます。

そして、この国内の研究グループの研究成果が世界的な協働研究につながり、製薬企業には利益につながらなくても薬を開発していただける社会が実現されることを目指します。

上記の目的のもとに「1qトリソミー基金」を設立させて頂きます。

みなさんと一緒に取り組みたい活動

冠基金の寄付金は以下の事業の実現のために活用されます。

医学的アプローチ

日本小児遺伝学会会員を対象に、日本国内にどれだけの患者が診療されているのかその実態を調査します。

その結果をもとに、実際に診療されている医療機関(10施設程度)へ「1番染色体長腕部分トリソミー症候群」研究グループへの参加や詳細な調査に協力いただきます。

この取り組みに賛同された医療機関で全染色体の異常について検査に着手し、染色体と症状との関連性を検討します。

患者・家族へのアプローチ

医学的アプローチと並行して、この病気の患者、家族、医療者、製薬企業、行政等が集う交流会を開催します。

この交流会を契機に、日本国内で会ったこともなく、情報もなく困っている「1番染色体長腕部分トリソミー症候群」の家族の輪を広げ、ホームページを運営管理します。

以上の取り組みを報告書としてまとめ、日本小児遺伝学会や患者・家族等をはじめとして、社会に対して発信します。

みなさんと一緒に取り組むことで

難病は、1000種類を超え、原因不明で治らない病気が大半です。私たちは、その病気にならない限りその病気の大変さを知ることはほとんどありません。しかし、いつ何時発症するかわからないのです。言い換えれば誰もが発症する可能性があるのです。

希少な病は国の支援や製薬企業の創薬はほとんどありえません。だから、私たち当事者が立ち上がり、治療法の発見に向けた最初のドアを開けます。

わたしたちが目指しているコト

発症しても希望をもって生きていける社会の実現に向けて、私たちの“寄付”と言う共助への“参加”により、「希望」を持てる社会創造のモデルになります。
また、今回の取り組みが成功すれば、他の希少でたいへんな難病患者への取り組みにも拡大して行きます。