平成25年12月にスタートした「幸奏汰君を助けたい！プロジェクト」の中間活動報告を 患者会代表の幸 篤志様が作成した活動中間報告を活動の経緯として掲載報告させて頂きます。
みなさまからのご寄付が繋がり、少しずつですが調査研究やネットワークづくりのなかで 活動が広がり、繋がりができ社会が変わっていくことを実感しています。
みなさま、本当にありがとうございます！
引き続き、応援をよろしくお願いいたします！
『そうたプロジェクト』活動中間報告 2014年10月31日
1ｑ部分重複症候群患者家族会 準備会 代表 幸 篤志 そうた『プロジェクト』活動中間報告
◇はじめに 2013年12月より始まりましたこのプロジェクトは、2014年3月末まで事業資金を集める寄付活動を主体に行い、国内外の多くの皆さまから温かいご支援を頂き、目標額300万円を大きく上回る総額6,959,670円のご寄付を頂きました。
そして、本格的に事業内容で挙げました家族会設立に向けての活動と、調査研究に関しての活動を主治医である近藤達郎先生（みさかえの園 むつみの家）を初めとする先生方と共に行って参りました。
そこで2014年10月31日時点での中間報告とこれからの予定についてご報告させて頂きます。
また今回の詳細調査（アレイ検査）によって息子奏汰の診断が「1ｑトリソミー」ではなく「1ｑテトラソミー」だったということが判明し、トリソミーより希少であることが分かりました。
活動内容が変わることはありませんが、今後は「1ｑ部分重複症候群（トリソミー／テトラソミー）」を正式名称として活動していくことを、ご支援・ご協力を頂いた皆さまへご報告いたします。
◇これまでの活動経緯と概要
①寄付活動 ～概 要～ 当初は、どれだけの人がこの活動を理解し共感してくれるのか、正直わかりませんでした。ただ、決して表には出てきませんがサポートメンバーの方たちが、私たち家族の想いを多くの皆さまに繋いで頂けたことで、少しずつ支援の輪が広がっていったのだと思います。
私自身、最初の頃はこの寄付活動に自信が持てず、積極的になれなかった時期が正直ありました。
その状況を変えてくれたのが、2013年12月14日にゆめタウン武雄店で行われた寄付活動でした。
武雄高校の学生が主体の武雄ユナイテッドチルドレン（武雄UC）の皆さまが、息子の病気のこと、やっとこれから研究に着手できること、家族同士が初めて出会えることを真剣に丁寧にお伝えして頂いたこと。
その声に多くの人々が立ち止まって耳を傾けて頂いたこと。そんな姿に大きな勇気を頂き、それ以降積極的にこの活動に取組める様になりました。
それからは、寄付活動の現場や募金箱を置いてくださる場所に積極的に足を運び、直接感謝の気持ちを伝えてきましたが、それが出来たのはほんの一部だけでした。
この場をお借りして、ご寄付を頂いた皆さま、ご寄付を呼びかけて頂いた皆さま、温かく見守って頂いた多くの皆さまに心より感謝申し上げます。
～経 緯～
2013年12月5日：佐賀県庁にて記者会見を実施する。（研究着手と家族会設立の為の300万円を目標とする寄付のお願い）
2014年4月1日：1ｑトリソミー基金を佐伯市有志一同の皆さまが設立する。
2014年6月20日：佐賀県難病支援ネットワークより寄付等総額6,959,670円 の最終報告を受ける。（440件の寄付＋古本等の寄付＋佐賀県からの助成総額）
②研究活動
～概 要～ 近藤達郎先生のご尽力により、日本小児遺伝学会のご協力を得られたことで、少しずつ情報が集まり、2014年8月24日時点で23名の患者情報（異常個所と臨床症状の対応）が明らかになりました。
ワーキンググループの先生方をはじめご協力くださった多くの医療関係者の皆さまに深謝いたします。
～経 緯～ （みさかえの園 近藤達郎先生より） 2013年12月24日：日本小児遺伝学会理事会にてアンケート調査を承認。
学会より住所ラベルを郵送される。
2014年1月8日：日本小児遺伝学会会員小児科医 249名にアンケート 調査（一次）を発送。回答数150名（60.2%）19名の医師（回答数の 12.7%）で延べ29名の1q部分重複患者の診療経験ありとの返答。 2014年2月10日：19名の医師に２次調査のアンケート調査とワーキング グループ加入依頼を発送。最終的に12施設の13名の主治医にワーキ ンググループに加入していただき詳細調査を行っています。
③家族会設立活動 ～概 要～ まず、2015年2月に家族会を正式に設立する為、この1ｑ部分重複症候群の専用ホームページの立ち上げに着手しました。
貴重なご寄付を無駄にしたく無いと思い、同僚の力を借り自作することができました。
それと並行し、連絡が取れる患者家族と直接会う「交流会」を企画し、これまでに3回（山口県、広島県、埼玉県）開催することが出来ました。
それら交流会の実現の為に中学時代の親友や、現地のご家族、そして近藤達郎先生をはじめとする先生方からのご協力を頂き、無事成功することが出来ました。
ご参加いただいたご家族の皆さま、当然それぞれの症状や環境は違いますが、同じ思いを共有し、「やっと仲間に会えた！」とお互い喜び合いました。
そして患者さんの中に15歳のお兄ちゃんがいることも分かり、これまで想像することも出来なかった「将来」について大きな希望を抱くことが出来るようになりました。
この出会いはこのプロジェクト、そして皆さまのご支援が無ければ恐らく一生実現することは無かったのだと思います。本当にありがとう御座いました。
～経 緯～
2014年1月18日：メールで連絡が取れる家族宛に家族会アンケートを 送付する。（家族会準備会として活動）
2014年3月15日：山口県の１家族と始めての交流会を実施する。 （山口県下関市にて全2家族9名が参加）
2014年5月1日：専用ホームページを開設し情報交換及び最新情報を発信する。「1ｑトリソミーの部屋」
2014年6月7日：山口県、広島県、兵庫県、四国の4家族と交流会を実施する。（広島県広島市にて全5家族18名＋医療関係者2名が参加）
2014年8月24日：山口県、埼玉県、東京都の7家族と交流会を実施する。 （埼玉県立小児医療センターにて全8家族26名＋医療関係者7名＋佐賀県難病支援ネットワーク職員2名が参加）
◇今後の予定
2014年11月23日：埼玉県、東京都の5家族と交流会を実施予定
2015年2月14日、15日：キックオフ大会を佐賀市内にて実施予定。 （1ｑ部分重複症候群患者家族会の正式設立、研究成果発表、交流会などを予定）
以上が中間報告になります。ご報告が遅くなり大変ご迷惑をおかけ致しました。
今後ともどうぞよろしくお願い致します。 奏汰君プロジェクト中間活動報告.pdf ↑クリックするとＰＤＦファイルをダウンロードします！！